Dr Murilo Oliveira | WhatsApp
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As tecnologias empregadas no campo da medicina reprodutiva passaram por significativos avanços nas últimas décadas. Hoje, existem técnicas que permitem analisar os embriões com poucos dias de vida, antes de eles serem colocados no útero materno, com o objetivo de rastrear alterações e evitar síndromes genéticas. Esse conjunto de técnicas é chamado de teste genético pré-implantacional (PGT).
Diferentes tipos de análise podem ser feitos com o PGT para identificar, por exemplo, alterações cromossômicas nos embriões, como a síndrome de Down, ou doenças monogênicas que podem ser transmitidas dos pais para os filhos, como a fibrose cística.
A análise genética é feita após biópsia embrionária. Sendo assim, somente é possível realizar o PGT no contexto da fertilização in vitro (FIV), técnica de alta complexidade da reprodução assistida que se resume na formação de embriões em laboratório.
A FIV é realizada em várias etapas, que incluem a estimulação dos ovários, a coleta dos óvulos e do sêmen, a fertilização em laboratório, o cultivo embrionário e a transferência para o útero. Na etapa de cultivo, antes que os embriões sejam transferidos para a cavidade uterina, pode ser realizadas a coleta de uma amostra de células embrionárias (a biópsia) e a análise genética.
Normalmente, os embriões são congelados enquanto aguardamos os resultados do teste genético. Posteriormente, os embriões saudáveis (sem alterações genéticas) são descongelados e transferidos para o útero.
O PGT pode ajudar a evitar condições que viriam a afetar a qualidade de vida do indivíduo e de sua família, considerando que as doenças excluídas poderiam estar associadas a fatores como comprometimento psicomotor grave, deficiência intelectual, cardiopatias, degeneração progressiva etc.
Além disso, o PGT pode ser um aliado na melhora da fertilidade, visto que há alterações cromossômicas que prejudicam o processo de implantação do embrião no útero e são causas de abortamento espontâneo.
Em síntese, as indicações para o PGT incluem:
Para os casais com histórico familiar de doenças genéticas que possam ser transmitidas para os filhos, a indicação para a FIV com PGT pode ser feita como conduta preventiva, mesmo que eles não tenham problemas de fertilidade.
De modo geral, o PGT faz o rastreio de alterações cromossômicas (numéricas e estruturais), doenças monogênicas e predisposição para algumas condições poligênicas. Veja, separadamente, quais são os tipos de análise genética!
Aneuploidias são alterações no número de cromossomos. O cariótipo normal do ser humano é constituído por 46 cromossomos (23 pares). Quando há uma quantidade maior ou menor, o indivíduo pode ter síndromes, como as de Turner, Patau e a síndrome de Down, que é mais conhecida.
As aneuploidias também estão associadas a problemas reprodutivos, incluindo as falhas de desenvolvimento embrionário, formação de embriões de baixa qualidade que não conseguem se implantar no útero e abortamento.
Dentre os 4 tipos de PGT, a análise genética para o rastreio de aneuploidias é a mais realizada.
O PGT-m pesquisa alterações nos genes do embrião, as quais podem dar origem a doenças monogênicas como: fibrose cística, síndrome do X-frágil, distrofia muscular, anemia falciforme e doença de Huntington.
As doenças monogênicas são condições hereditárias, portanto, há risco de os descendentes herdarem o gene alterado de seus genitores. Portanto, o PGT-m é uma indicação particularmente importante quando o casal tem o diagnóstico de uma síndrome genética na família.
Os rearranjos estruturais também são alterações cromossômicas. No caso das aneuploidias, o número dos cromossomos é alterado, já os rearranjos são anormalidades na estrutura deles, tais como duplicação, deleção, translocação ou inversão de partes dos cromossomos.
A fertilidade pode ser prejudicada quando o embrião se desenvolve com rearranjos nos segmentos de cromossomos devido à redução da qualidade embrionária, falha de implantação e abortamento. Caso a gravidez evolua, as alterações cromossômicas estruturais podem resultar em anomalias congênitas graves, como deficiência física e intelectual.
O PGT-p avalia o risco de o indivíduo desenvolver doenças como câncer, cardiopatias e diabetes. Entretanto, mesmo que o embrião apresente genes associados à predisposição para tais condições, não significa que o diagnóstico será confirmado no futuro. Isso porque os distúrbios poligênicos não são somente causados por fatores genéticos, mas envolvem a combinação com influências ambientais, como o estilo de vida.
O teste genético pré-implantacional, de modo geral, é uma ferramenta importante para melhorar as chances de implantação embrionária e desenvolvimento de uma criança saudável. Contudo, é importante conscientizar os pacientes de que a seleção de embriões sem anormalidades genéticas também não é uma garantia de gravidez.
A palavra-chave nos tratamentos de reprodução humana assistida é a individualização. Nem todos os casais precisam realizar o PGT. Por isso, é importante contar com a assistência de um médico experiente, que forneça todas as informações sobre as técnicas de modo claro e olhe para cada paciente de forma humana e empática.
